妊娠期急性脂肪肝是妊娠期特发性、致死疾病，其特点是妊娠晚期发生上消化道症状、*疸、肝功能损害、凝血功能障碍及早发性肾功能不全，严重者出现肝性脑病及多器官功能障碍，母儿病死率高。中国妇产科在线在“第一届前海国际母胎医学高峰论坛”上采医院苏放明教授，苏教授对新诊断标准与相关基因检测对妊娠期急性脂肪肝的诊断价值进行详细的解读。
主任医师，硕士研究生导师，医院副院长兼大产科主任；中国妇幼保健协会高危妊娠专委会常委，广东省医学会妇产科学会顾问，广东省助产协会副会长、深圳市妇产科学会主任委员，深圳市围产医学会副主任委员。《现代妇产科发展》、《中国产前诊断杂志》、《中华产科急救杂志》、《罕少见病杂志》、《妇产与遗传杂志》等杂志编委。
1.中国妇产科在线：
教授您好，非常感谢您能接受中国妇产科在线的采访。妊娠期急性脂肪肝（AFLP）是产科的危急重症，起病急、进展快、病情凶险，一直以来都是产科非常棘手的一个疾病。因此，早期的识别尤为重要，一旦诊断立即终止妊娠，随后行人工肝支持治疗，通常可获得良好的母婴结局。您在大会上与大家分享了新诊断标准与相关基因检测对妊娠期急性脂肪肝的诊断价值和评价，能不能请您谈一下新诊断标准有哪些改进呢？目前基因检测在妊娠期急性脂肪肝应用现状如何呢？
苏教授：
此次在深圳市宝安区妇幼保健院召开的“第一届前海国际母胎医学高峰论坛”上，我们对十余年所做的工作进行一个总结，即制定新诊断标准与相关基因检测对妊娠期急性脂肪肝的诊断价值和评价。国外多数文献已采纳年英国的Swansea标准，Swansea标准共14个单项临床指标，病人有6项符合，排除其他原因即可诊断妊娠急性脂肪肝。该诊断标准比较繁琐复杂，而且非常不利于早期诊断，但敏感度比较高，是经过肝脏穿刺验证过的诊断标准，目前国内外临床的诊断标准基本以此标准为主，而在此标准之前国内以曹泽毅教授的《中华妇产科学》的诊断标准为主。
Swansea标准，虽敏感性高，但特异性低，只有57%，最重要的是它不适宜于早期诊断，只有60%的患者能在24小时内作出诊断。所以，我们对诊断标准进行改进，提出了新的诊断标准，我们的新标准与Swansea标准进行对照诊断试验，两种诊断标准诊断妊娠急性脂肪肝的敏感性相同，但新标准的特异性高，为95.24%，且最重要的是入院即可作出诊断。对两种标准进行了Kappa值效度评价，Kappa值为0.88，经一致性检验有统计学意义（P=0.），认为诊断AFLP的两种方法具有一致性。新的诊断标准一共有五条：1）妊娠晚期发病；2）上消化道症状，如口渴、纳差、恶心、呕吐、乏力等；3）肝脏受损的临床表现，如*疸、转氨酶升高等；4）凝血功能障碍；5）肾功能不全。这五条简易明了，且易于掌握，特别适宜于早期诊断。
在病因学上，我们也进行了一些探讨。AFLP是一种脂肪酸β氧化障碍所造成的一种疾病，与游离脂肪酸氧化所需酶的基因缺陷有关，常见于长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的缺乏。我们选取了9个与脂肪酸氧化代谢有关基因，用二代测序的方法检测，一代测序的方法验证；共对9个病人，共27个家庭成员，进行了基因检测，有2个病人的基因有缺陷，基因缺陷均遗传自他们的父母，也传给了他们的后代。但病人基因缺陷的阳性率仅为22%，故暂无法判断是哪一个基因突变而导致脂肪肝氧化障碍，使病人发病。
所以针对AFLP进行基因检测，还不能完全找到病因。而且，目前此基因检测并未应用到临床，还处于一种研究阶段。在病因学上，我们也进行了一些探讨。AFLP是一种脂肪酸β氧化障碍所造成的一种疾病，与游离脂肪酸氧化所需酶的基因缺陷有关，常见于长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的缺乏。我们选取了9个与脂肪酸氧化代谢有关基因，用二代测序的方法检测，一代测序的方法验证；共对9个病人，共27个家庭成员，进行了基因检测，有2个病人的基因有缺陷，基因缺陷均遗传自他们的父母，也传给了他们的后代。但病人基因缺陷的阳性率仅为22%，故暂无法判断是哪一个基因突变而导致脂肪肝氧化障碍，使病人发病。所以针对AFLP进行基因检测，还不能完全找到病因。而且，目前此基因检测并未应用到临床，还处于一种研究阶段。
2.中国妇产科在线：
影响妊娠期急性脂肪肝预后的影响因素有哪些呢？
苏教授：
急性脂肪肝预后最重要的影响因素为早期诊断，此类病人需尽早进行血浆置换及血液净化。有文献报道，发病一周以内的患者如得到诊断并及时治疗，此类病人的预后比发病一周以上的预后明显要好很多，我们的临床资料的结果也是如此。因此，需要早期诊断、积极的人工肝治疗。
3.中国妇产科在线：
人工肝治疗重症妊娠期急性脂肪肝(AFLP)的临床疗效如何呢？
苏教授：
人工肝治疗重症妊娠期急性脂肪肝(AFLP)的临床疗效是非常好的，人工肝的出现让妊娠期急性脂肪肝的死亡率由50%～80%下降到20%左右。因此，人工肝主要是以血浆置换、血液净化多种手段来替代重症的妊娠期急性脂肪肝5-7天的无肝期。一般重型患者，终止妊娠后即开始进行每天3ml以上的血浆置换，可同时进行血液净化，再辅以各种对症处理措施，如额外的补充纤维蛋白原、冷沉淀、血小板等，绝大多数病人5-7次的血浆置换，病情即可稳定。
4.中国妇产科在线：
孕妇出现哪些症状时需要警惕AFLP的发生呢？
苏教授：
相关文献指出妊娠期急性脂肪肝最早出现为孕22周，临床最常见的为孕31-37周，平均为35+周。但在超过孕28周的患者发生上消化道症状，例如*疸、口渴、纳差、恶心、呕吐、乏力等，甚至出现转氨酶升高等症状，要及时进行肝功能检查、凝血功能检查及肾功能检查。妊娠晚期同时出现肝功能受损、凝血功能障碍、肾功能不全；排除其他原因引起的以上临床表现，则考虑为妊娠期急性脂肪肝。
声明：本文为中国妇产科在线独家采编，经专家审阅后发布，如需转载请注明出处。
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