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划重点要了解的这些广东常见遗传病地方病 [复制链接]

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地方病是指具有严格地方性区域特点的一类疾病。全国各省、自治区、直辖市都有不同的地方病发生,有的地区可多达五、六种,受威胁人口多达4.2亿多。地方病主要发生于广大农村、山区、牧区等偏僻地区,病区呈灶状分布。

本文将分“广东省典型地方病的概述及防治”和“国内常见地方病概况”两部分进行讲解。

“广东省典型地方病的概述及防治”

岭南地区较之全国高发的典型地方病/遗传病当属鼻咽癌和地中海贫血病,其在省内各地区间表现除了较大的差异性,如鼻咽癌高发区大致以四会市为中心,发生率由高到低大致为粤方言区,客家方言区/雷州方言区,潮汕方言区。地中海贫血病以粤北和粤西为高发区(携带率≥20%,局部地区≥30%),其次为粤中地区(≥10%),粤东地区携带率相对较低(局部地区<1%)。上述两类地方病属我国南方较为常见的遗传病。此外,较之省内其它区域的癌症多发类型,粤东地区的食道癌相对多发,该类疾病多发于我国北方及四川和东南沿海的粤东闽南一带。接下来就让我们了解下这几类病病的特征、分布及预防措施(如遗传病筛查)吧。

鼻咽癌

nasopharyngealcarcinoma

特征及分布

鼻咽癌是指发生于鼻咽腔顶部和侧壁的恶性肿瘤。是我国高发恶性肿瘤之一,据世界卫生组织统计,全世界80%的鼻咽癌发生在我国,其集中发生在以四会为中心、覆盖珠江三角洲、西江流域、广西梧州等地带,是典型的“珠江流域地方病”,所以也被称为“广东癌”,粤方言群体相对高发,客家方言和雷州方言群体居次,普通话群体和潮汕方言群体发病率较低。这一现象同样存在于美国、加拿大、澳大利亚的中国移民中,有明显的家族集聚现象。总的来看,广东、广西、湖南、福建和江西等省份,每年新发病人超过人。该病的发病年龄多见于30~59岁,男女性别之比为2:1~4:1。

鼻咽癌的发病率居耳鼻咽喉恶性肿瘤之首。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等。鼻咽癌大多对放射治疗具有中度敏感性,放射治疗是鼻咽癌的首选治疗方法。但是对较高分化癌,病程较晚以及放疗后复发的病例,手术切除和化学药物治疗亦属于不可缺少的手段。

预防和应对

必读:80%鼻咽癌有颈部肿块早诊早治生存率高达95%

防患于未然是人们面对鼻咽癌的首要方针。鼻咽癌总是能够成功让人们的片刻紧张起来,它永远会给人们带来阴沉沉的负面影响。对付鼻咽癌,最有效的方法只有一个那就是预防。那么在生活中预防鼻咽癌有效的方法有哪些呢?努力让自己的健康更长久吧...

预防鼻咽癌的方法一:避免疾病侵袭

现在正处秋季气温转凉,早晚温差较大,要注意气候变化,预防感冒,注意保持鼻及咽喉卫生,每日数次漱口,必要时进行鼻咽腔冲洗,避免病*感染。

预防鼻咽癌的方法二:远离有*气体

尽量避免有害烟雾经过鼻子吸入人体,如二手烟气、煤油灯气、杀虫气雾剂等,并积极戒烟、戒酒。

预防鼻咽癌的方法三:及时治疗鼻部疾病

有鼻咽疾病的患者应及早就医诊治,切勿觉得是小事而耽误治疗时间,如发现鼻涕带血或吸鼻后口中吐出带血鼻涕,以及不明原因的颈部淋巴结肿大、中耳积液等应及时作详细的鼻咽部的检查,对鼻咽癌的预防非常重要。

预防鼻咽癌的方法四:增强抵抗力

要注意生活调理,避免体力上的过劳:如重体力劳动,熬夜,过度的体育锻炼等,均可使机体的内环境失衡,抵抗力下降,促使鼻咽癌产生并扩散。近年来的研究发现,人参提取物——人参皂苷Rh2在调节人体免疫力方面有比较确切的效果。临床研究发现,人参皂苷Rh2主要具有提高巨噬细胞的吞噬功能,NK细胞的杀伤活性和IL-2细胞的活性,且对淋巴细胞起到保护作用,防止突变。专家建议,想要提高免疫力的人群可以选择服用。

预防鼻咽癌的方法五:合理饮食

合理搭配饮食可以减小罹患癌症的几率。在日常饮食中要多摄入谷物,选择瘦肉,多吃水果和蔬菜。食物要多选吃含抗氧化剂的食物,增加纤维摄取量,减低脂肪进食量,保持理想的体重。

地中海贫血

thalassemia

特征及分布

地中海贫血又称海洋性贫血,由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血(简称“地贫”)。现标准学名叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。承上所述,地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。地贫携带者,一般和正常人一样,无明显临床症状。中间型地贫,病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。重型地贫,一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗,患儿常于5岁前死亡。地中海贫血作为一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。我们假设它为不完全隐性遗传病,则AA表现正常,Aa症状较轻(帯因者),aa则为重症。一对携带地中海贫血症的夫妻,生育一个健康孩子的机率仅为1/4。

本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。

截至目前,我国重型和中间型地贫患者在30万人左右,“地贫”基因携带者超过万人,涉及近万家庭1亿人口,主要集中在长江以南的广东、广西、海南、云南、四川、贵州、湖南、江西、福建、重庆等省(市、自治区),尤以两广地区最为严重,由于基因携带率高和人口基数大,这类遗传病是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题,预防地贫是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。随着我国经济、社会的发展,人口迁移、南北通婚群体日渐增多,地贫基因携带者逐渐向北方地区蔓延。

福建

海南

广西

广东

全球分布

▲地贫基因携带率地区分布概图(全球)

国内局部分布

▲地贫基因携带率地区分布概图-华南∩珠江流域

该遗产病在国内是典型的华南病,在广东省内的大致分布规律为:

①纵观全省,山区高于平原,内陆高于沿海;细看区内,农村高于城市;

②地区分布情况则总体见西高东低,莲花山脉以东的潮汕地区低频,珠三角和雷州半岛相对低频,粤北边区相对高频,其他山地丘陵地区高频。

③省内方言片区分布情况来看,客家方言群体(23%左右,其中莲花山以西客家方言片区偏高,莲花山以东客家方言片区较低)及粤方言群体(20%左右,其中珠三角粤方言片区较低,粤西粤方言片区偏高)的携带率远高于潮汕方言群体(4%左右,以中心地区最低)和普通话群体(4%左右,总体西高东低),雷州方言(8%左右,方言混合区较高)的携带率群体则居上述二者之间。就地区内部地贫基因携带率而言,如深圳市,粤方言群体远高于普通话方言群体;如揭阳市,客家方言群体地贫携带率远高于潮汕方言群体;如湛江市,粤方言群体略高于雷州方言群体;如惠州市,客家方言群体略高于粤方言群体。

应对和预防

必读:地中海贫血的危害及预防

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

食管癌

esophagealcancer

特征及分布

食管癌

总体呈北多南少。集聚性高发区:主要分布在河北、河南和山西三省交界的太行山地区,闽粤交界的潮汕沿海地区,鄂皖交界的大别山地区,四川北部地区,*哈萨克族居民居住地区和苏北地区等,高发区常有一个明显的高发中心,由高到低呈不规则同心圆分布。

顿顿离不开咸菜

河南杞县腌菜、河北沧州冬菜、山西的大头腌菜、广东潮汕常吃各种腌制蔬果,这些高盐食物是当地居民的压桌菜。腌菜中往往含有大量亚硝酸盐,尤其是当气温高于20℃时,亚硝酸盐含量还会上升,亚硝酸盐含量越大,食管癌发生风险越高。医院肿瘤科副主任尤长宣表示,粤东、闽南地区也是食管癌相对高发区,这与当地人喜欢吃咸菜、酱菜不无关系。

爱吃烫食

中国抗癌协会肿瘤营养支持与治疗委员会秘书长孙凌宇指出,由于河南、河北、山西等地冬季气温低,人们习惯了吃热粥、热汤面、喝热茶。但喜食过烫的食物,可能会对食管造成伤害。食管黏膜正常耐受温度为40℃~50℃,如果超过65℃危害更大,可能造成损伤、溃烂等问题。世界卫生组织(WHO)下属的国际癌症研究机构IARC发布报告,警告饮用65℃以上的热饮,可能增加罹患食道癌的风险。虽然黏膜皮有自我修复功能,但长期反复刺激会让黏膜产生长期损伤,进而可能诱发癌症。其实,福建和广东潮汕等地居民爱喝滚饮、吃生滚粥,也是食管癌的高发群体。

酒量大得很

无酒不成宴,酒文化在中国有着深厚的积淀,华北、华中地区更是中国酒业的消耗大省。年发布的“全国酒量调查”结果显示,河北、河南和山西全部进*全国十强。适量饮酒或许对身体有好处,但大量饮酒就会对身体造成伤害,华北、华中地区食管癌高发,与之不无关系。研究显示,酒精中虽然没有致癌物质,但会刺激食管黏膜,使其产生损害,特别是60度以上的高浓度白酒,对食管黏膜的伤害更明显。国外研究显示,食管癌患者中约60%都是嗜酒者,瑞典德隆大学研究发现,45岁以上的男性如果少饮酒甚至不饮酒,食管癌的患病风险会下降五成。

主食吃太硬

华北、华中地区以面食为主,老百姓爱吃烧饼、煎饼、馓子等比较粗糙和偏硬的食物,这些食物如果吃得过快或咀嚼不充分,也容易对食管黏膜造成伤害。
   

应对和预防

必读:胃食管反流病在哪些情况下需警惕食管癌

南方医科大学肿瘤科副主任尤长宣表示,针对上述原因,少吃腌菜,限酒,不吃烫食和细嚼慢咽是预防食管癌的好方法。孙凌宇指出,如果出现如下信号就要早做检查,以便尽早发现早期食管癌:一是吞咽食物有迟缓、滞留或轻微哽咽感,可自行消失,一段时间后会再出现,这是食管癌初期最常见的症状之一;二是咽喉部有异物感,咽不下也吐不出的感觉;三是胸部不适,如胸骨后胀闷或轻微疼痛,呈现间歇性或在疲劳后及快速进食时症状加重。
  

食管癌在韩国、日本的发病率不比我国低,但死亡率却远远低于我国,主要原因就是早期预防做得好。有的人没有症状就不去看病,医院检查后,发现已经是晚期了。特别强调一点:人的一生会不会得癌症,也许我们控制不了,但却可以把风险降到最低,推迟发病年龄。除了改变以上不健康的饮食和生活习惯———戒烟限酒、少吃腌制食物、控制食物温度、细嚼慢咽、少熬夜,最重要的是高危人群定期体检,做到早发现、早治疗。

吞咽不适,赶快做胃镜

胃镜是早期发现食管癌的唯一方法,有家族史、长期抽烟喝酒等高危因素的人应每年做一次。

“国内常见地方病概况”

根据中国疾病预防控制中心地方病控制中心的工作重点,我国对人类危害特别严重地方病包括克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟中*、地方性砷中*和鼠疫、布鲁杆菌病、流行性出血热、寄生虫病等。(中心简介)

克山病主要发病地区——克山病在我国分布地区甚广,已确定存在克山病区的涉及黑龙江、吉林、辽宁、山东、内蒙、河北、河南、山西、陕西、甘肃、四川、湖北、云南和西藏等十四个省和自治区。(《临床营养学》_20 缺硒与克山病)

大骨节病主要发病地区——大骨节病病区大部分在我国境内,包括黑龙江、吉林、辽宁、河北、北京、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、四川、青海、西藏等14个省、自治区、直辖市,分布在川藏到黑龙江的狭长地带,另外西伯利亚东部、朝鲜北部有少数病区,世界其他地区无大骨节病。

地方性氟中*——地方性氟中*在我国分布面也是非常广泛,是世界流行较严重的国家之一,到目前为止,除上海市、海南省以外,其余各省、直辖市、自治区中均有地方性氟中*病区存在。

地方性砷中*——根据我国截止年底的调查结果,我国发现有地方性砷中*的省份有*、内蒙古、贵州、山西、吉林、宁夏、青海、台湾省以及陕西、安徽等。详见

鼠疫——我国现有11块鼠疫疫源地,多数分布在西北、西南,尤其是青海、西藏、*等边疆地区。详见,我国现有11块鼠疫疫源地肺鼠疫可皮肤传播--科技--人民网

布鲁杆菌病——自20世纪50年代中期以来,中国人布鲁氏菌病疫情经历了多次高低起伏。目前,人布鲁氏菌病在我国25个省(直辖市、自治区)均有发病,部分省份发病率急剧上升,内蒙古自治区自年以来成为影响最严重的疫区。详见我国布鲁氏菌病时空分布及风险预测研究--《中国人民解放**事医学科学院》年硕士论文

流行性出血热——年以来,我国流行性出血热疫情整体呈下降趋势,但部分地区疫情形势依然严峻。黑龙江、辽宁、吉林、山东、陕西和河北等省份流行性出血热发病较为集中。

寄生虫病——这个由于有很多虫子,特点不太一样,详见中国疾病预防控制中心简介。

碘缺乏病——这个病是一组病的统称,哪里都有,现在主要在西藏、*和青海,另外是一些偏远山区。截至年底,已有28个省(区、市)达到了省级消除碘缺乏病的阶段目标,97.9%的县(市、区)达到了消除碘缺乏病目标。

此外,癌症也有一定的区域分布规律,如上述所讲鼻咽癌之所以被称为“广东癌”即是因为该病主要发病地区在以广东四会为中心的两广一带。

截至目前,四川人恶性肿瘤疾病负担最高,标化伤残调整寿命年(DALY)率为.3人年/10万。其次是安徽(标化DALY率为.9人年/10万),青海(标化DALY率为.3人年/10万),澳门最低(标化DALY率为.1人年/10万)。

河南仍是食管癌重灾区,疾病负担最高(标化DALY率为.5人年/10万),其次是四川和江苏,澳门人最远离食管癌(标化DALY率为80.4人年/10万)。

青海、甘肃和安徽最受胃癌所累(标化DALY率为.2人年/10万),而港澳、北京等地胃癌负担最低。

肝癌所致疾病负担最重的是广西(标化DALY率为.1人年/10万)、海南和四川,北京最低(标化DALY率为.3人年/10万),其次是上海和香港。

东北三省除了心脑血管疾病负担最重外,肺癌也是全国最重,西北地区相对普遍最低。

DALY是指从发病到死亡所损失的全部健康生命年,包括伤残所指健康生命损失年(YLD)和因早死所致生命损失年(YLL),兼顾了患病与死亡两方面的健康损失。1个DALY相当于损失1个健康生命年。

来源:曾新颖,齐金蕾,殷鹏,等.~年中国及省级行*区疾病负担报告.中国循环杂志,,33:-.

以肝癌为例,全国80%左右的肝癌患者都是因为乙肝引起的肝硬化造成的,而乙肝流行率仍然较高的,恰恰是发展程度较低的西部地区。体现在肝癌上的结果是,年西部地区肝癌发病率和死亡率分别达到29.27人/每十万和24.26人/每十万,正是三个地区中最高的。

同样相对欠发达的中部地区则是胃癌和食管癌的高发地区,年发病率分别为34.33人/每十万和15.62人/每十万。一般来说,吸烟、大量饮酒、饮食不规律以及慢性幽门螺旋杆菌感染是导致胃癌的危险因素,而提倡“趁热吃”的烫食习惯则将带来2-4倍的食管癌风险。

最后:治未病、定期体检、作息饮食规律和常运动好心情很重要!

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