一、产前筛查与诊断篇
（一）
关于“唐筛”您需要知道这些
关于产前筛查
?产前筛查就是俗称的“唐氏筛查”，是在怀孕15-20周抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的血清浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险（概率）。
?通过孕期产前筛查和产前诊断，开展出生缺陷防治，可以减少先天性缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。
?产前筛查的三种疾病在胎儿期发生率较高，且导致出生后终生智力或身体残疾。
?21-三体综合征、18-三体综合征是人类21号和18号染色体由正常的两条变异为三条，主要表现为智力低下，可以合并心脏及身体其他部位的畸形。
?21-三体综合征出生后智力低下，身材矮小，有“全国统一模样”面容：眼距宽，小眼裂，鼻梁低平，伸舌头，流口水，可以合并心脏病。出生后只能接受残疾人特殊教育学校教育。寿命比正常人偏短，偶有超过50岁者。
?开放性神经管畸形则为颅骨脊柱缺损性畸形，是指胎儿颅骨脊柱骨质部分缺损导致的畸形变形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。
发病原因
?人类正常染色体为23对，因为形成胎儿的配子（精子和卵子）均为单体，精卵结合形成胚胎后即为成对的染色体。当出现夫妇年龄偏大（尤其女方年龄≥35岁）或不良环境因素（包括外部环境和身体内环境），就会有一定概率导致配子染色体不分离，引起胎儿染色体三体。
?另外一种发病因素是遗传因素，即夫妇为染色体病患者或染色体平衡异位携带者，因染色体未出现增多或缺失，所以本人一般没有异常表现，但染色体组合形成胎儿时常常引起染色体异常。
?神经管畸形的发病原因主要是孕早期缺乏叶酸导致。叶酸缺乏引起DNA合成异常，导致原始神经管发育异常。
孕妇
我家里没有家族遗传病史；我生育过一个健康的孩子，可以不需做产前筛查吗？
决不能掉以轻心！因为精卵结合，染色体重新组合的过程是随机的，染色体病是遗传病，但是它的发病原因可能是不良环境因素、生物感染、高龄妊娠等。
专家
现实门诊中遗传因素导致的21三体占比较少，毕竟染色体异常的夫妇很少。
专家
（二）
唐氏筛查风险人群该怎么办？
唐氏筛查风险人群的进一步检查及诊断
?产前筛查就像过筛子一样是初筛，孕期通过产前筛查可以将21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险人群找出来。
?通过孕妇外周血游离DNA检测和羊水细胞染色体检查产前诊断措施进一步检查及诊断。
?开放性神经管畸形需要通过Ⅲ级超声检查进一步诊断。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测
?产前筛查21-三体或18-三体风险值为临界风险的孕妇（预产年龄35岁），可以进一步进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，即“无创DNA产前基因检测”。
?它是应用高通量基因测序技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。
?适宜孕周为12周-22周，准确率70%-95%，这种方法简便安全，是准确性更高的产前筛查，但不是产前诊断(确诊)。
?一般10个工作日左右出报告。如检测结果为高风险，建议受检者接受遗传咨询及羊水穿刺产前诊断。
羊水穿刺产前诊断
?对于产前筛查高风险，以及无创DNA高风险或高龄孕妇（预产年龄≥35岁），应进一步做羊水穿刺产前诊断。对于有羊水穿刺禁忌症者，建议无创DNA产前基因检测。
?该检查是在超声引导下，从孕妇的腹部通过“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺术）抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。
?一般在孕18周到25周期间进行羊水细胞培养染色体核型分析，可以检出染色体数目异常和结构异常。
羊水细胞产前诊断优势
?羊水细胞产前诊断优势在于可以一步到位进行确诊，而且检查全部46条染色体。
?对于超声提示发育异常的胎儿，羊水穿刺还可以同时进行染色体基因组芯片检测，检出染色体微缺失、微重复综合征异常。
?对于有单基因遗传病家族史的孕妇，可以同时进行胎儿的产前基因诊断。
很多孕妇过度担心羊水穿刺的风险，其实，在严格术前检查，规范手术操作的前提下，羊水穿刺（流产感染和损伤）的风险仅为1/左右。
羊水穿刺术是一种比较安全的门诊小手术
?医师在B超引导下通过细针穿刺抽羊水。穿刺过程一般1-2分钟，疼痛程度较轻类似静脉抽血穿刺，无需麻醉。
?无需住院，术后休息观察半小时稳定后，即可回家，一般需卧床休息3天。
?羊水细胞染色体结果一般在穿刺后3-5天可以收到21、18、13号染色体和性染色体初步结果，全部染色体报告一个月左右出具。
二、母婴阻断篇
（一）阻断乙肝母婴传播
什么是乙肝母婴传播？
乙肝的母婴传播是指母亲体内的乙肝病*（HBV）进入了宝宝体内；乙肝病*并非属于母亲遗传基因中的成分，因此乙肝不属于遗传病。
乙肝母婴传播的危害
?乙肝病*经母婴传播后，90%婴儿可能成为无症状的乙肝病*携带者，或发展成为慢性肝炎，成年后易发展为肝硬化或肝癌患者。
?有的婴儿则会因少量乙肝病*刺激而产生乙肝病*抗体，或发生急性肝炎，甚至引发肝衰竭而死亡。
乙肝感染孕妇会把HBV传染给新生儿吗？
?HBV的主要传播途径包括：
血液传播、母婴传播、性接触传播
?我国约30-50%HBV通过母婴传播途径感染。
?母婴传播包括：
宫内感染、围生期感染、产后感染
?乙肝母婴传播大多数发生在临产或分娩时，由于母亲产道的血液、羊水和阴道分泌物中都带有乙肝病*，会使婴儿经口吞入或通过破损的皮肤粘膜而受传染。
乙肝母婴传播的预防措施有哪些？
?乙肝感染孕妇所生新生儿出生后24小时内（最好是12小时内，越早越好）免费注射乙肝高效价免疫球蛋白（HBIGIU）+重组酵母乙肝疫苗10mg/0.5ml，可以让90%的新生儿产生乙肝表面抗体，避免被乙肝感染。
?给予具有HBV母婴传播高危因素孕妇予以预防性抗病*治疗，发生HBV母婴传播的概率1%，即HBV母婴传播阻断率接近%。
?目前研究表明剖宫产不能减少乙肝母婴传播几率，应根据产科情况决定分娩方式。
乙肝产妇可以母乳喂养吗？
?母亲未服用抗病*药物，新生儿出生后按常规接种HBIG+重组酵母乙肝疫苗后，鼓励进行母乳喂养。
?以阻断母婴传播为目的而预防性服用抗病*药物者，建议分娩后可以立即停药，新生儿接受规范的联合免疫之后，可以母乳喂养，不会增加新生儿乙肝的几率。
?以治疗为目而服用抗病*药物者，分娩后需要继续抗病*治疗，目前国内指南不建议哺乳。
?喂养前应该洗手，擦拭乳头；乳头皲裂、渗血或婴儿口腔溃疡、黏膜损伤者暂停母乳喂养。
（二）
阻断艾滋母婴传播
知识卡片
艾滋病的主要传播途径
艾滋病病*感染者的血液、精液、阴道分泌物、乳汁中含有大量艾滋病病*，具有很强的传染性。
01
性传播
通过性交方式在异性之间和同性之间传播，包括阴道交/口交/肛交等，发生体液交换性行为均存在艾滋病传播风险。
02
母婴传播
感染艾滋病病*的妇女可通过胎盘、分娩和哺乳把病*传染给孩子。
03
血液传播
包括共用未经消*注射器和针头吸*、输入含有艾滋病病*的血液或血液制品、使用被污染的采血设备和器械等。
近年来，性传播是我国最主要的传播途径，每年报告发现的艾滋病病*感染者中，性传播的比例已超过90%。
艾滋病人和艾滋病病*感染者的日常生活和工作接触是不会感染艾滋病的。
关于艾滋病母婴传播，你需要知道这些
Q
艾滋病母婴传播，也称围产期传播，即感染了艾滋病*的母亲，通过胎盘传染、胎儿经过产道时传染、产后母乳喂养传染给孩子艾滋病病*。
母婴传播的机率约为15%～35%。近年来我国通过采取各项预防措施阻止母婴传播，母婴传播率在持续降低，年已降到4.5%。
艾滋病母婴传播是儿童艾滋病病*感染的最主要途径，婴儿和儿童艾滋病病*感染约有90%是通过母婴传播而获得的。
?怀孕期胎儿可能通过许多不同的途径与母体的循环和体液接触，从而在子宫内感染艾滋病病*。
?在分娩时由于感染艾滋病病*的孕妇其宫颈和阴道分泌物中有大量的艾滋病病*存在，因此婴儿极可能在未受保护下通过产道时直接接触而受感染。
?产后通过母乳喂养使婴儿感染。
A
如何预防艾滋病母婴传播？
婚前检查
想要有一个幸福的家庭和一个健康可爱的孩子，婚前体检应化验艾滋病病*抗体，婚后双方都必须严格遵守性道德，互相绝对忠诚。
孕前准备
准备怀孕的夫妇都应该接受艾滋病咨询与检测。如果被艾滋病病*感染，夫妇应该在向医生充分咨询及与家人商议后，自愿知情选择是否怀孕。
孕期检测
每位孕妇在第一次产前保健时都应该接受艾滋病的咨询与检测。如果感染艾滋病病*，夫妇应该在向医生充分咨询及与家人商议后，自愿知情选择是否终止妊娠。
如果继续妊娠，医院接受预防母婴传播服务，在医生指导下服用抗病*药物，药物由国家免费提供。
产时预防
一定要住院分娩，才能在产时采取有效的防止婴儿感染艾滋病的预防措施，婴儿也要服用免费提供的抗病*药物并得到婴儿安全喂养的指导与帮助。
产后合理喂养
感染艾滋病病*的妇女所生婴儿，无论其血液中的艾滋病病*抗体是否为阳性，都不应由产妇本人哺乳，应采取合理的人工喂养。
留心日常细节
生产后很长一段时间，都要避免妈妈的血液或者体液再接触到宝宝，比如说妈妈不小心损伤了皮肤，一定要尽可能避免血液或者伤口渗液和宝宝接触。
如何判断艾滋病孕产妇所生儿童是否被感染？
?儿童出生后，医疗机构会及时提供免费抗病*药物，确保婴儿出生后尽早（6-12小时内）开始服用抗病*药物。
?给予科学的婴儿喂养指导，提倡人工喂养，避免母乳喂养，杜绝混合喂养。
?进行感染状况的监测，提供艾滋病早期诊断检测和抗体检测服务，于儿童满1、3、6、9、12和18月龄时，分别进行随访和体格检查，观察有无感染症状出现。
?相关医疗机构会按照《婴儿艾滋病感染早期诊断技术工作方案》的相关技术和时间要求，分别采取婴儿血标本，进行婴儿的早期诊断。
?未进行婴儿早期诊断检测或婴儿早期诊断检测结果为阴性的儿童，应于12、18月龄接受随访，进行艾滋病抗体筛查及必要的补充试验，以明确感染状态。
?一定要听从医生的建议，按照要求定期接受随访和检测。
（三）
阻断梅*母婴传播
梅*？
?梅*是由于感染了梅*螺旋体（一种病原微生物）后引起的严重性传播疾病。如果在感染早期不及时治疗，可发展为慢性并播散到全身，引发不可康复的心血管、骨骼和神经系统的损伤。
?如果妇女感染了梅*，不论在疾病哪一时期怀孕，病原体都有可能透过胎盘传染给胎儿，导致流产、死胎、死产及出生后的先天梅*。
传播途径
1
性传播：与已感染梅*性伴侣发生性行为
2
母婴传播：梅*螺旋体经胎盘传染给胎儿
3
血源传播：输血/吸*者共用注射器、针头
为什么孕妇要筛查梅*？
?妊娠合并梅*大多数为潜伏梅*，没有临床表现和相关体征，只能通过抽血筛查发现。梅*螺旋体在各妊娠期均可进入胎儿区域，导致不良妊娠结局发生率高，包括自然流产、死胎、非免疫性胎儿水肿、早产、活产儿严重后遗症等。
?梅*母婴传播的危害程度与母亲感染梅*的时间、检测血清滴度以及孕期治疗情况有关。
梅*感染孕妇怎样取得最好的妊娠结局？
?梅*是可以预防和治愈的，应在计划怀孕前进行全面体检。
?建议每一位孕妇都要进行梅*筛查，最好在首次进行产前检查时，孕早期（孕13周内）进行梅*筛查，越早越好。
?早发现，早诊断，孕期接受规范治疗及随访，孕妇及胎儿大都能取得很好的结局，有效避免早产、死胎、死产的发生，降低新生儿先天梅*的发生。
梅*产妇分娩后可以母乳喂养吗？
?母乳喂养不是梅*传播的主要途径，在孕产妇及所生婴儿接受规范性治疗及干预的同时，梅*感染母亲可以进行母乳喂养。
?但如果母亲乳头有严重破溃出血或梅*病灶时应停止母乳喂养。
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